С 2023 года в Марий Эл запустят расширенный скрининг на наследственные заболевания у новорожденных

Йошкар-Ола, 28 декабря. Программа расширенного скрининга будет включать в себя исследование на наличие более 30 наследственных заболеваний у новорожденных. В том числе – на спинальную мышечную атрофию. Об этом сообщили в пресс-службе Минздрава Марий Эл.

В настоящее время первое исследование малышей направлено на выявление пяти наследственных заболеваний: фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, муковисцидоза, галактоземии и дисфункции коры надпочечников. Ранняя диагностика этих болезней позволяет вовремя начать лечение, что влияет на качество жизни ребенка. Расширение списка заболеваний, на которые будет проводиться скрининг, имеет огромное значение.

Для проведения анализа у новорожденных в возрасте 24-48 часов берут кровь из пяточки. Такая процедура проводится во всех роддомах и детских поликлиниках республики.

За последние пять лет в Марий Эл выявили 11 случаев врожденного гипотиреоза, 1 случай фенилкетонурии, 2 – адреногенитального синдрома (врожденная дисфункция коры надпочечников), 2 муковисцидоза.

Фото: unsplash.com, автор Christian Bowen.